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目标区域测序(Targeted Resequencing)针对靶基因序列进行探针设计、区域捕获、双端测序和信息分析。其优势是集中区域,小数据量,较低成本,大深度和高覆盖度。


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中国人群MHC区域的深度测序对复杂疾病研究的贡献


Deep sequencing of the MHC region in the Chinese population contributes to studies of complex disease



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设计思路


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研究结果




1. 八个最多样化的基因位点是HLA-B(D =0.959),HLA-DRB1(D =0.928),HLA-C(D=0.915),HLA-A(D=0.897),MICA(D =0.892),HLA-DQB1(D =0.890),HLA-DQA1(D =0.867),HLA-DPB1(D =0.802),其中D表示的多样性。

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图1 中国汉族人群29 MHC基因的多样性


2. 为了展示所建立的汉-MHC数据库的用处,作者对9946个中国汉族牛皮癣患者的MHC区域进行了测序,分析了整个MHC区域中与牛皮癣相关的SNP,indels,氨基酸和HLA等位基因,P值为5×10-8的作为全基因组的意义阈值。

图2 MHC区域中牛皮癣的变体的逐步假定联合.png

图2 MHC区域中牛皮癣的变体的逐步假定联合


3. 作者比较了中国汉族人群和欧洲人群的HLA等位基因频率,发现两个群体之间有显著性的差异(P =5.90×10-7

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图3 中国汉族人群和欧洲人群的HLA等位基因频率



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研究结论


该研究对伯基特淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤及正常的生发中心B细胞分别进行WGBS测序、DNA测序、RNA测序。发现,体细胞突变、DNA甲基化和基因调控在伯基特淋巴瘤和其它生发中心B细胞淋巴瘤的的差异失调通路中密切相关。


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参考文献


Zhou, F., Cao, H., Zuo, X.,et al. Deep sequencing of the MHC region in the Chinese population contributes to studies of complex disease. Nature genetics, 2016.

Q目标区域捕获测序的应用领域是什么,有什么特点?


A1) 应用领域:大量疾病样本分析;已有研究基础的单基因病或复杂疾病致病基因研究;全基因组测序、GWAS分析或连锁分析结果的验证。

2) 特点:具有成本低、测序深度高的特点,既可用于个人健康状况评估,也适用于大样本量的疾病样本分析,在个性化诊断、药物靶点筛选等领域具有广阔的应用前景



Q目标区域捕获测序评估客户需要提供什么信息?


A

客户只需提供目标区域所在的染色体号、起点位置、终点位置或者基因列表即可。


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