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全外显子测序 (Whole-exome sequencing,WES)是应用频率最高基因组测序方法。外显子是人基因组的蛋白编码区域,利用序列捕获技术可以将其DNA捕获并且富集。虽然外显子区域不到全基因组的2%,但是却集中了大部分疾病的致病突变位点。



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子宫内膜癌和腹盆腔转移:演化过程以及基因图谱


The genomic landscape and evolution of endometrial carcinoma progression and abdominopelvic metastasis



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设计思路


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 图1  样本来源:来自52位患者的98例冰冻组织(12例复杂增生,32例原发灶,54例腹腔转移灶)



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研究结果


图2 复杂增生,原发灶和腹腔转移灶的基因变化.png

图2 复杂增生,原发灶和腹腔转移灶的基因变化


图2 复杂增生,原发灶和腹腔转移灶的基因变化.png

图3 多个转移灶肿瘤的分析树状图



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研究结论


最近的研究已详述初级子宫内膜癌的基因组景观,但这些癌症的发展成转移尚未表征。这项研究对98肿瘤样本进行活检,全外显子测序和肿瘤进化研究。样本类型分3类包括复杂的不典型增生,原发灶肿瘤和腹部盆腔转移灶肿瘤。研究通过重新分析癌症基因组图谱(TCGA)的数据,在原发灶肿瘤中发现了新的复发突变,例如12%的患者都含有,雌激素受体基因的辅因子基因NRIP1。研究还发现在原发灶和转移灶中   可能驱动事件是本原发性和转移性的组织样品中,具有显着的例外如ARID1A突变。这些数据表明在子宫内膜癌广泛的基因异质性,和转移灶处肿瘤相对的同质性。



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参考文献


Gibson, W. J., Hoivik, E. A., Halle, M. K., et al. The genomic landscape and evolution of endometrial carcinoma progression and abdominopelvic metastasis. Nature Genetics, 2016.

Q外显子测序的优点是什么?


A外显子测序是全基因重测序的一个较为经济的替代手段,对研究基因的SNP、Indel等具有较大的优势。人的全基因组约3G,外显子占人全部基因序列的1%,而且是关键的1%。重测序一般需要测30X,即90G数据,外显子测序一般测50-100 X,在实现较低成本的前提下对发生突变后最有可能影响功能改变的序列进行针对性的研究,性价比高。


Q外显子组捕获测序中的捕获特异性(capture specificity)及覆盖度(coverage ratio)分别指什么?


A

捕获特异性(capture specificity),指比对到目标区域的有效数据量占总的数据量的比例。捕获效率的高低不影响数据质量,只影响数据的有效比例。特异性越高代表所关注的目标数据的利用率也越高。

覆盖度(coverage ratio)是目标区域被覆盖到的比率,一般外显子的覆盖度都可以达到95%以上;随着深度的增加,覆盖度也会增加。




Q外显子捕获可以做CNV吗?


A由于外显子测序有杂交捕获的过程,这样就会涉及捕获效率。各外显子的杂交效率不同,其同源竞争的情况也不同,所以不同的外显子的覆盖率存在差异。一般情况下,外显子测序不能用于CNV的检测,但在癌症研究中,利用癌组织和癌旁组织对照,可以检测somatic CNV。



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