4008-986-980
CN| EN

首页 > 新闻中心  > 成果展示

做对了这一步,轻松看懂疾病基因组学数据

2018-05-11

正文.jpg


碰到这种软萌的师妹,作为师兄的你会怎么做?现在,小编隆重给你推荐一个简单的方法,只需一份报告即可解答师妹所有问题~

安诺疾病基因组学医学报告用简洁易懂的方式展示疾病相关变异内容,利用多个数据库对检测到的变异进行注释和打分,缩小疾病相关变异范围,锚定候选基因。

表1 医学报告注释内容

医学报告注释内容.jpg


疾病基因组学医学报告三大特点

1. 变异分级

ACMG是美国医学遗传学与基因组学学会( The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG ),其制定的遗传变异分类标准与指南是高通量测序变异解读的金标准,通过对变异进行分类,缩小疾病相关变异范围。根据ACMG指南开发的五级术语变异分类系统,可将孟德尔疾病致病基因中发现的变异分为致病的(pathogenic)、可能致病的(likely pathogenic)、致病性不明确的(uncertain significance)、可能良性的(likely benign)、良性的(benign)五类。

ACMG分级.png

图1  ACMG分级

2. 变异评分

根据您提供的疾病或表型信息来确定变异分值,区分候选致病基因/变异的优先次序,进而锚定候选基因;同时寻找疾病与基因/变异之间新的关联性,用以辅助制定新的生物学假设。

变异分值=变异与疾病相关性分值 + 变异有害性分值

3. 简洁易懂

我们采用动态报告展示分析内容,数据结果简单明了,结果分析通俗易懂。通过ANNOVAR软件对各样品的变异过滤结果进行注释,主要包括三方面:基于基因、基因组区域以及功能的注释。为了快速有效地寻找疾病与基因之间新的关联性,辅助获得新的生物学假设,我们用疾病检索工具根据变异与已经报道的该疾病相关的“种子基因”之间的关系进行打分,并根据评估结果进行变异排序。

报告内容展示(部分).jpg

图2 报告内容展示(部分)

医学报告详细信息可咨询当地销售经理。 


为什么选择我们?

1. 自动化建库平台实现DNA小片段文库(人重测序)、外显子捕获文库的自动化建库,单次建库通量96个样品,大幅缩短实验周期;

2. 安诺云大数据分析平台拥有全面的基因组学分析流程,数据分析快速高效,初级分析周期1天起;

3. ATCG数据库打造专属于中国人自己的基因组数据库-Annoroad Typical Chinese Genomes( ATCG Database),辅助深入挖掘中国人群特有变异,助力中国疾病研究;


4. 全新的多组学联合分析流程更高效地利用基因组、转录组及表观组三大组学数据,全面助力揭示疾病致病机制;

多组学联合分析内容.jpg

图3 多组学联合分析内容

5. 丰富的医学临床转化经验

安诺血液病临床转化成功案例.jpg

图4 安诺血液病临床转化的成功案例

安诺基因第二季度推出疾病基因组学医学报告,结合安诺已有业内领先的自动化建库技术、云平台快速分析、ATCG数据库、多组学技术解决方案、丰富的医学临床转化经验,相信在疾病研究的领域定能助您一臂之力!


  • 关注我们
  • 安诺基因
  • 医学健康

  • www.annoroad.com

网站地图 隐私说明 使用条款 联系我们

Copyright2012 genome.cn 安诺优达 版权所有

All rights reserved Annoroad JICP备12029022号-4

做对了这一步,轻松看懂疾病基因组学数据-成果展示-新闻中心-安诺优达
展开